Bu köyde kimse hiçbir şeyi hatırlamıyor

Daily Mail’deki habere nazaran araştırmalar, E280A mutasyonuna sahip bireylerin neredeyse tamamında erken başlangıçlı Alzheimer geliştiğini gösteriyor. Bu mutasyona sahip bireyler, daha 30’lu yaşlarında hastalığın tesirlerini hissetmeye başlıyor. Meğer ABD’de bu tıp Alzheimer çoklukla 49 yaş civarında başlıyor.

Kolombiya’nın kuzeybatısında bulunan Yarumal köyünde de E280A mutasyonunun çokça örneğine rastlanıyor. 14. kromozomda yer alan bu mutasyon, beyindeki hudut hücrelerinin yıkımına neden olan şiddetli bir demans tipini tetikliyor.

BİR BAYAN BİLİM DÜNYASINI SARSIYOR

Tüm bu karanlık tabloya karşın umut, tekrar tıpkı köyde doğan bir bayanda var oldu. Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, ailesinde birçok kişi Alzheimer hastalığına yakalanmasına karşın 77 yaşına kadar hastalığa yakalanmadan yaşadı.

Onun inanılmaz durumu, ABD’den Dr. Kenneth Kosik ve Kolombiyalı Dr. Francisco Lopera başkanlığında yürütülen 40 yıllık araştırmalarda kilit rol oynadı. 2020 yılında kanserden hayatını kaybeden Villegas’ın beyin dokusu, ailesinin müsaadesiyle bağışlandı ve incelendi.

Villegas’ın genetik yapısında yalnızca Alzheimer’a neden olan E280A mutasyonu değil, birebir vakitte “Christchurch mutasyonu” olarak bilinen APOE geninin az bir varyantı da tespit edildi.

Bu genetik kollayıcı mutasyon sayesinde beyninde ağır ölçüde amiloid plakları bulunmasına karşın, Alzheimer’a mahsus tau protein yumakları gelişmemişti. Bu sayede hafıza; motor maharetler ve karar verme fonksiyonları korunmuştu.

UNUTKANLIKLA BOĞUŞAN KÖY BİLİME IŞIK TUTUYOR

Yarumal köyü, bir trajedinin ortasında bilimsel bir umuda dönüştü. Villegas’ın hayatı ve genetik yapısı yalnızca ailesini değil, tüm insanlığı ilgilendiren Alzheimer hastalığına karşı yürütülen çabada bir dönüm noktası olabilir…